PMA – mês junho/2024
Teste do Pezinho completa 31 anos em Minas Gerais
Saúde

Teste do Pezinho completa 31 anos em Minas Gerais

Teste do Pezinho completa 31 anos em Minas Gerais

Exame foi ampliado no estado em janeiro de 2024, passando de 12 para 15 as doenças triadas

 O diagnóstico precoce de doenças raras amplia as opções de tratamentos ou terapias possíveis, com o propósito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida típica e de mais qualidade aos pacientes e às famílias.

Muitas dessas doenças podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.

O PTN é um conjunto de ações e estratégias que visam identificar, em fase pré-sintomática, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de distúrbios hereditários e congênitos, em todos os nascidos vivos do estado, bem como o uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral.

O programa foi implantado em Minas Gerais em 1993, com a triagem para fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC). Em 1998, de forma pioneira no Brasil, foi incluída a doença falciforme (DF), até então a doença com maior incidência no PTN estadual.

Em mais de 30 anos de atuação, o Teste do Pezinho em Minas já realizou a triagem de mais de sete milhões de bebês e faz o acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma das doenças. A abrangência envolve 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado nesta quinta-feira (6/6), um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. A data busca alertar a população para a importância de se realizar o exame. “Em Minas Gerais, todos os 853 municípios estão aptos a realizar o teste em suas maternidades ou em suas Unidades Básicas de Saúde. É muito importante que todas as crianças façam o teste entre o 3° e o 5° dia de nascidas”, explica Renata Cardoso Ferreira Vaz, coordenadora da Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).

“É importante frisar que no Sistema Único de Saúde (SUS) a triagem é um desafio, porque a partir dela, a criança identificada com algum risco para  essas doenças é encaminhada para o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), para a realização da confirmação do diagnóstico. Em caso positivo, a criança receberá o tratamento e acompanhamento durante toda a sua vida”, relata a coordenadora.

Cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo SUS no estado.

O programa foi ampliado, em Minas Gerais, em 30/1/2024, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas, em novembro de 2023, e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

Fábio Marchetto / SES-MG

As três doenças incluídas em janeiro são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva.

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG, estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.

Diagnóstico e tratamento

O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no quinto, no décimo e no trigésimo dia de vida.

As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado.

Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças triadas, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

Ao longo deste ano, a SES-MG vai investir R$12 milhões para operacionalizar a expansão do PTN-MG. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, o que vai permitir a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade.

A SES-MG está alinhada com as ações de planejamento do Ministério da Saúde para ampliação do painel de doenças do PTN. Sendo assim, a expectativa é facilitar a implantação das fases subsequentes no estado, dado que ocorrerá em um cenário de organização do fluxo assistencial preparado por ações prévias e acompanhando a regulamentação elaborada pelo órgão federal.

A deliberação que aprovou as ações complementares e diretrizes para financiamento estadual para o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais estabelece que as ações complementares do PTN-MG compreendem o Serviço de Apoio Social, ações educacionais, monitoramento informatizado de ações de diagnóstico e acompanhamento do PTN-MG, com apoio logístico ao transporte de amostras e insumos, e financiamento de exames e procedimentos não contemplados com recurso federal.

Os serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras são os responsáveis pelas ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas às pessoas com doenças raras ou sob risco de desenvolvê-las.

Em Minas Gerais, os serviços de atenção especializada são prestados pelo Hospital Júlia Kubitschek e Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. Gê, em Bom Despacho.

Já os Serviços de Referência em Doenças Raras são encontrados no Hospital Infantil João Paulo II e Hospital das Clínicas da UFMG, em Belo Horizonte e, em Juiz de Fora, no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF).

Números

Desde o dia 30/1, após a ampliação do PTN-MG, já foram analisadas cerca de 70 mil amostras até 31/5 de maio, quando foram detectados 125 casos de doenças raras. Dentre as 15 doenças triadas pelo Teste do Pezinho no estado, 11 tiveram diagnósticos confirmados, sendo:

– Atrofia Muscular Espinhal (AME): 7 casos confirmados

– Imunodeficiência Combinada Grave (Scid): 1 caso confirmado

– Agamaglobulinemia (Agama): 1 caso confirmado

– Hipotireoidismo congênito: 21 casos confirmados

– Fenilcetonúria: 2 casos confirmados

– Doença falciforme e outras Hemoglobinopatias: 57 casos confirmados

– Fibrose cística: 8 casos confirmados

– Deficiência de biotinidase: 4 casos confirmados

– Hiperplasia adrenal congênita: 4 casos confirmados

– Toxoplasmose congênita: 20 casos confirmados

– Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD): 1 caso confirmado.

Quatro doenças não tiveram nenhum caso diagnosticados em 2024 até o momento, sendo elas a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD), a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), a deficiência de proteína trifuncional (DPTC) e a deficiência primária de carnitina (DPC).

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